在辅助生殖领域，胚胎染色体异常是导致流产、着床失败的主要原因，而单基因遗传病也可能通过胚胎传递给后代。胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术的出现，为解决这两大问题提供了关键方案。它通过在胚胎移植前对其遗传物质进行检测，筛选出健康胚胎，从源头降低流产风险与遗传疾病传递概率，为不孕家庭带来更安全的 “好孕” 保障。​

一、PGT 技术的核心逻辑：精准识别胚胎遗传缺陷​

PGT 技术的本质是 “胚胎级别的基因筛查”，其核心原理是借助分子生物学技术，在胚胎发育至囊胚期（通常为受精后 5-7 天）时，取出极少量细胞（3-10 个）进行检测，分析胚胎的染色体数目、结构或特定基因位点，排除存在遗传缺陷的胚胎。与传统产前诊断（如唐筛、羊水穿刺）相比，PGT 将检测时间提前至胚胎移植前，避免了因胚胎异常导致的流产，或因胎儿遗传疾病需终止妊娠带来的身心伤害，实现 “先筛选、再移植” 的精准辅助生殖模式。​

二、三类 PGT 技术：针对性解决不同遗传问题​

根据检测目的不同，PGT 技术主要分为三大类，分别针对染色体数目异常、结构异常及单基因遗传病，全面覆盖胚胎可能存在的遗传缺陷：​

PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）：聚焦染色体数目异常。人类正常胚胎染色体为 23 对（46 条），若出现染色体数目增减（如 21 三体、18 三体、X 单体等），即为非整倍体胚胎，这类胚胎着床成功率极低，即便着床也易引发早期流产。PGT-A 通过检测胚胎全部染色体，筛选出染色体数目正常的胚胎，可使 35 岁以上女性流产率降低 50% 以上，显著提升试管婴儿成功率。​

PGT-SR（胚胎植入前染色体结构重排筛查）：针对染色体结构异常。部分人群存在染色体平衡易位、倒位等结构问题（如夫妻一方为染色体平衡易位携带者），这类胚胎虽染色体总数正常，但片段位置异常，可能导致胚胎发育停滞或流产。PGT-SR 可精准识别染色体片段的异常排列，筛选出结构正常的胚胎，避免遗传物质失衡引发的妊娠失败。​

PGT-M（胚胎植入前单基因遗传病检测）：阻断单基因遗传病传递。若夫妻双方为单基因遗传病携带者（如囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血等），胚胎有 25% 概率遗传致病基因。PGT-M 通过检测胚胎中特定致病基因位点，排除携带致病基因的胚胎，确保移植的胚胎不携带明确致病突变，从根本上阻断遗传病在家族中的传递，实现 “优生优育”。​

三、PGT 技术操作流程：安全与精准并重​

PGT 技术的操作需严格遵循规范流程，兼顾检测准确性与胚胎安全性：​

胚胎培养：通过试管婴儿技术促排卵、取卵后，将卵子与精子在体外受精，培养至囊胚期，此时胚胎细胞分化为内细胞团（未来发育为胎儿）和滋养层细胞（未来发育为胎盘），检测仅选取少量滋养层细胞，不影响胚胎后续发育。​

细胞取样与基因检测：在显微镜下精准取出滋养层细胞，通过全基因组扩增技术放大细胞中的遗传物质，再利用基因测序、荧光原位杂交等技术，分析染色体数目、结构或特定基因位点。​

胚胎移植：筛选出遗传物质正常的胚胎，在女性子宫内膜容受性最佳时进行移植，同时将剩余健康胚胎冷冻保存，为后续移植提供保障。​

四、PGT 技术的应用价值：降低风险，守护健康​

PGT 技术的临床应用，不仅大幅降低了因胚胎染色体异常导致的流产率（尤其对高龄、反复流产人群效果显著），还成功阻断了单基因遗传病的代际传递，让众多携带致病基因的家庭拥有了健康宝宝。例如，地中海贫血高发地区，通过 PGT-M 技术，可使胚胎不携带致病基因，避免胎儿出生后患病或成为携带者。同时，PGT 技术减少了无效移植，缩短了备孕周期，减轻了患者的身心负担与经济成本。