在辅助生殖领域，胚胎遗传异常是着床失败、早期流产及胎儿出生缺陷的重要诱因。第三代试管婴儿的胚胎植入前遗传学检测（PGT），如同胚胎的 “遗传安检仪”，通过植入前筛查染色体与基因状态，从源头排除遗传风险，为健康生育筑起防线。

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胚胎遗传异常分两类：染色体异常（如非整倍体、结构异常）多因精卵减数分裂异常导致，像 21 三体、18 三体等，易引发流产或胎儿患病；单基因疾病（如囊性纤维化、地中海贫血）由父母致病基因传递，可能代代遗传。数据显示，35 岁以上女性卵子染色体异常率超 50%，其自然受孕因胚胎异常的流产率达 40%-50%，PGT 正是针对这一痛点的解决方案。​

PGT 通过 “取样 — 检测 — 筛选” 三步识别异常。胚胎发育至第 5-7 天（囊胚期）时，医生用显微操作针从滋养层细胞（未来发育为胎盘，不影响胎儿）取出 3-10 个细胞，操作需精准避免损伤内细胞团（未来发育为胎儿）。随后细胞送至实验室，经基因测序、荧光原位杂交等技术，检测染色体数目、结构及特定基因位点，生成 “遗传档案”。最后筛选出染色体正常、无致病基因的胚胎，结合形态评分移植，从根本降低流产与出生缺陷风险。​

按筛查目标，PGT 分三类针对性排险：PGT-A（非整倍体筛查）针对染色体数目异常，适用于高龄、反复流产者，可提升健康胚胎移植率 30%-40%，降低流产率；PGT-SR（染色体结构重排筛查）针对父母染色体结构异常（如平衡易位），筛选正常胚胎避免异常遗传；PGT-M（单基因疾病筛查）针对单基因遗传病家庭，阻断致病基因传递，确保胎儿不患病。​

PGT 还能间接提升试管婴儿成功率：健康胚胎着床能力强，减少移植次数，降低身体与经济负担；避免反复流产对女性内膜和心理的伤害。数据显示，高龄患者用 PGT 后临床妊娠率比未筛查者高 25%-30%，胎儿出生缺陷率降至 1% 以下。需注意，PGT 并非适用于所有不孕者，需医生评估适应症，结果也需结合临床判断。但不可否认，PGT 让辅助生殖从 “解决受孕” 升级为 “优生优育”，为有遗传风险的家庭提供精准选择，助力实现 “生育健康宝宝” 的梦想。