三代试管婴儿(即胚胎植入前遗传学检测,PGT)的流程结合了常规试管婴儿技术与遗传学筛查,旨在筛选健康胚胎,降低遗传病风险。以下是详细流程:
一、前期检查与准备(12个月)
1.男女双方全面检查
女性:性激素六项、AMH(卵巢储备)、B超(子宫、卵巢)、传染病筛查、染色体检查等。
男性:精液分析、染色体检查、传染病筛查等。
遗传咨询(针对有家族遗传病史者):明确需筛查的遗传病类型,确定PGT检测方案(如PGTA、PGTM、PGTSR)。
二、促排卵与监测(约1015天)
1.药物促排卵
注射促排卵药物(如果纳芬、尿促性素)刺激卵巢同步发育多个卵泡。
2.卵泡监测
通过B超和血激素(如雌激素、LH)监测卵泡大小,调整用药剂量,避免卵巢过度刺激。
3.注射破卵针(HCG)
当卵泡成熟(直径≥18mm)时,注射HCG触发排卵。
三、取卵与取精(同一天)
1.取卵手术
在静脉麻醉下,经阴道B超引导穿刺取出卵子(约1520分钟)。
2.取精
男性通过手淫取精,或采用睾丸穿刺(严重少精症患者)。
四、体外受精与胚胎培养(56天)
1.受精方式
常规IVF(自然结合)或ICSI(单精子显微注射,适用于精子质量差者)。
2.胚胎培养
受精卵在实验室培养至第56天形成囊胚(100+细胞,结构更稳定)。
五、胚胎遗传学检测(PGT,约14周)
1.活检取样
从囊胚的滋养层细胞(未来发育成胎盘部分)提取510个细胞进行检测,不损伤胚胎主体。
2.检测类型
PGTA:筛查染色体非整倍体(如21三体),提高着床率。
PGTM:针对单基因病(如地中海贫血、囊性纤维化)。
PGTSR:检测染色体结构异常(如平衡易位)。
3.结果分析
健康胚胎冷冻保存,异常胚胎弃用。
六、胚胎移植(2040分钟)
1.选择移植时机
新鲜周期移植:当月直接移植(需母体状态良好)。
冻融周期移植:调整子宫内膜厚度后解冻移植(更常见)。
2.移植手术
通过细导管将12个健康胚胎植入子宫,无痛且无需麻醉。
七、黄体支持与妊娠确认(14天后)
1.黄体支持
使用黄体酮药物(口服、阴道栓剂或注射)维持子宫内膜容受性。
2.验孕
移植后14天抽血检测HCG确认妊娠。
3.后续监测
成功妊娠后需B超检查胎心、胚胎着床位置,持续用药至孕12周左右。