在生育健康宝宝的道路上,遗传疾病一直是令人担忧的隐患。三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),通过对胚胎进行基因筛查,能有效阻断多种遗传病的传递。那么,它究竟可以筛查哪些遗传病呢?
一、染色体数目异常类遗传病
染色体数目异常是导致胎儿发育异常和流产的重要原因之一。三代试管婴儿可精准检测此类异常,像唐氏综合征(21 三体综合征),患者多了一条 21 号染色体,常伴有智力发育迟缓、生长发育障碍和心脏等器官畸形;还有 18 三体综合征(爱德华兹综合征)、13 三体综合征(帕陶综合征),都因染色体数目异常,引发严重的身体缺陷和功能障碍。另外,性染色体数目异常的疾病,如特纳综合征(仅含一条 X 染色体)、克氏综合征(XXY 染色体),也能通过该项技术筛查出来,避免这类疾病患儿的出生。
二、染色体结构异常类遗传病
染色体的结构改变同样会带来遗传疾病风险,例如染色体易位,指染色体片段断裂后,错误地连接到了其他染色体上,携带者自身可能无症状,但生育时会增加胚胎染色体异常的概率;倒位则是染色体片段发生 180° 颠倒,这也可能导致胚胎发育异常。三代试管婴儿能够对这些染色体结构异常进行检测,帮助家庭规避风险。
三、单基因遗传病
单基因遗传病由单个基因突变引起,种类繁多。像常染色体显性遗传病中的 Huntington 舞蹈病,患者会出现进行性的运动障碍、认知衰退;常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症,若不及时干预,会导致患儿智力发育受损;还有伴性遗传病,例如血友病,患者凝血功能出现障碍,轻微创伤就可能引发严重出血,红绿色盲患者则存在色觉辨别障碍。三代试管婴儿针对已知致病基因,能对胚胎进行检测,挑选出不携带致病基因的胚胎进行移植。
四、线粒体遗传病
线粒体是细胞的 “能量工厂”,线粒体 DNA 突变引发的疾病会影响多个器官系统。如 Leigh 综合征,会导致婴儿出现进行性神经系统功能障碍;线粒体肌病,患者表现为肌肉无力、运动不耐受。由于线粒体 DNA 通过母系遗传,三代试管婴儿技术可通过线粒体置换等方式,帮助携带线粒体致病基因的女性生育健康后代。
三代试管婴儿技术极大地拓宽了遗传病筛查的范围,为许多家庭带来了生育健康宝宝的曙光。但需要注意的是,这项技术并非适用于所有情况,且存在一定局限性。在考虑使用时,建议咨询专业的生殖医学专家,根据个人情况做出科学决策。
