在试管婴儿技术的发展历程中，如何提高胚胎着床率、降低流产风险以及减少出生缺陷，一直是医学研究的重点。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的出现，为解决这些问题提供了重要手段，它能够在胚胎移植前对其染色体进行筛查，筛选出染色体正常的胚胎，从而显著改善试管婴儿的妊娠结局。​

PGD 技术的基本原理​

PGD 技术是在试管婴儿过程中，当胚胎发育到一定阶段（通常为第 3 天的卵裂期胚胎或第 5-6 天的囊胚期胚胎），通过显微操作技术从胚胎中取出 1-2 个细胞（卵裂期胚胎）或数个滋养层细胞（囊胚期胚胎），进行遗传学分析，判断胚胎是否存在染色体数目或结构异常。​

其核心在于利用分子遗传学技术，如荧光原位杂交（FISH）、比较基因组杂交（CGH）、单核苷酸多态性芯片（SNP array）以及新一代测序技术（NGS）等，对取出的细胞进行检测。这些技术能够精准地识别染色体的异常情况，比如常见的 21 三体综合征（唐氏综合征）、18 三体综合征、13 三体综合征等染色体数目异常，以及染色体易位、倒位等结构异常。​

PGD 技术筛选染色体正常胚胎的流程​

PGD 技术的应用需要与试管婴儿的常规流程紧密结合，具体步骤如下：​

首先，按照试管婴儿的常规操作进行促排卵、取卵和体外受精，培养胚胎至合适的阶段。然后，在胚胎发育到卵裂期或囊胚期时，由经验丰富的胚胎学家在显微镜下进行胚胎活检，小心地取出少量细胞，这个过程对胚胎的损伤极小，不会影响其后续的发育潜能。​

接着，将取出的细胞送往遗传学实验室，利用上述分子遗传学技术进行染色体分析。最后，根据检测结果，筛选出染色体数目和结构均正常的胚胎，选择质量最佳的 1-2 个进行移植，剩余正常的胚胎可以进行冷冻保存，以备后续使用。

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PGD 技术的优势与适用人群​

PGD 技术最大的优势在于能够有效筛选出染色体正常的胚胎，从而提高胚胎着床率，降低早期流产和胎儿畸形的风险。对于高龄孕妇（年龄≥35 岁）来说，随着年龄的增长，卵子染色体异常的概率显著增加，通过 PGD 技术可以筛选出正常胚胎，提高受孕成功率。​

此外，对于有反复流产史、反复胚胎移植失败、已知夫妻一方或双方存在染色体异常（如染色体平衡易位）以及有某些单基因遗传病家族史的夫妇，PGD 技术更是不可或缺的辅助手段。它能够帮助这些夫妇避免将染色体异常或致病基因传递给下一代，实现优生优育的目标。