Y 染色体微缺失是男性不育的重要遗传病因之一，指 Y 染色体上与精子发生相关的基因片段出现缺失，因缺失片段微小，常规染色体检查难以发现，需通过分子遗传学技术确诊。根据缺失区域的不同，Y 染色体微缺失可分为多个病理分型，各分型在临床表现和对生育的影响上存在显著差异。​

AZF a 区缺失：最严重的病理分型​

AZF a 区位于 Y 染色体长臂近端，包含 USP9Y、DBY 等关键基因，这些基因对精原细胞的增殖和分化至关重要。AZF a 区完全缺失时，患者的睾丸内几乎无精原细胞，表现为唯支持细胞综合征，睾丸体积明显缩小（通常小于 6ml），精液中无精子，且无法通过睾丸穿刺获取精子。​

临床数据显示，AZF a 区缺失约占 Y 染色体微缺失的 10%-15%，此类患者自然生育概率为零，也无法通过辅助生殖技术利用自身精子受孕，只能选择供精人工授精或领养。值得注意的是，AZF a 区部分缺失时，少数患者可能存在少量精原细胞，但随着年龄增长，精子发生能力会逐渐丧失。​

AZF b 区缺失：精子生成阻断的关键分型​

AZF b 区位于 AZF a 区远端，包含 RBMY 等基因，主要参与精子细胞的减数分裂过程。AZF b 区缺失会导致精子生成在精母细胞阶段发生阻断，患者睾丸内可见精原细胞和初级精母细胞，但无法形成次级精母细胞和精子细胞。​

该分型约占 Y 染色体微缺失的 20%-25%，患者精液检查表现为无精子症或严重少精子症（精子密度＜100 万 /ml）。与 AZF a 区缺失不同，AZF b 区缺失患者的睾丸体积通常在 8-12ml 之间，但睾丸穿刺同样难以获得可用于受精的精子。研究表明，AZF b 区缺失常伴随 AZF b/c 区的部分重叠缺失，进一步加重精子生成障碍。​

AZF c 区缺失：最常见的病理分型​

AZF c 区是 Y 染色体微缺失中最常见的类型，约占所有病例的 60%-70%，位于 Y 染色体长臂远端，包含 DAZ 基因家族，该家族基因对精子的发生和成熟起着重要调控作用。AZF c 区缺失患者的临床表现具有高度异质性，从无精子症到轻度少精子症不等。​

部分 AZF c 区缺失患者精液中可检测到少量精子，这类患者有自然受孕的可能，但概率较低，且随着时间推移，精子数量可能逐渐减少。对于无精子症的 AZF c 区缺失患者，约 40% 可通过睾丸显微取精术获取精子，借助试管婴儿技术实现生育。不过，其精子传递缺失基因给男性后代的概率为 100%，需在孕前进行遗传咨询。​

复合型缺失：多重区域受累的复杂分型​

复合型缺失指同时存在两个或以上 AZF 区域的缺失，其中以 AZF b+c 区联合缺失最为常见，约占所有微缺失的 5%-10%。此类患者的病理表现通常比单一区域缺失更严重，多数为无精子症，睾丸内精子生成几乎完全停滞。​

AZF a+b+c 区全缺失是最严重的复合型缺失，患者睾丸发育极差，功能完全丧失，无任何精子生成的可能。临床中，复合型缺失的诊断需通过高精度基因芯片或测序技术明确缺失范围，这对后续治疗方案的选择至关重要。