对染色体平衡易位、单基因病家庭而言，自然受孕易传递病理基因或异常染色体，导致流产、胎停或孩子患病。借助胚胎植入前遗传学检测（PGT），可在胚胎移植前筛选健康胚胎，从源头阻断遗传链，实现健康生育。​

先明确风险：两类遗传问题的致病特点​

染色体平衡易位：患者染色体片段位置交换但遗传物质未增减，多无症状。但生殖细胞易形成 “不平衡易位胚胎”，因染色体片段缺失 / 重复，孕早期流产概率高，少数存活者可能智力低下、发育迟缓。数据显示，携带者自然受孕正常胎儿概率仅 1/18-1/12，流产率达 50%-80%。

单基因病：由单个基因突变引发，如囊性纤维化、地中海贫血等，遗传模式分常染色体隐性、显性或 X 连锁遗传。常染色体隐性遗传中，父母均为携带者时，子代 25% 概率患病、50% 概率为携带者；常染色体显性遗传（如亨廷顿舞蹈症）中，父母一方患病，子代患病概率达 50%。

核心方案：PGT 技术精准筛选健康胚胎​

PGT 需与试管婴儿结合，分三步筛选健康胚胎：​

胚胎培育：促排卵、取卵后与精子形成受精卵，培育至第 5-7 天囊胚阶段（约 100-200 个细胞），提取少量细胞检测，不影响胚胎发育。​

精准检测：按遗传问题选对应 PGT 亚型：​

染色体平衡易位：用PGT-SR（结构重排检测），分析胚胎染色体结构，筛选 “平衡易位胚胎” 或 “正常核型胚胎”，排除异常胚胎。

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单基因病：用PGT-M（单基因病检测），明确致病位点后，检测胚胎是否携带突变，筛选 “无致病基因胚胎” 或 “仅为携带者胚胎”（不发病，风险低）。​

健康移植：移植合格胚胎，避免流产或患病胎儿出生。经 PGT 筛选后，平衡易位家庭健康胚胎移植妊娠率 40%-50%，单基因病家庭子代患病风险从 25%-50% 降至 1% 以下。​

注意事项：确保技术应用更安全有效

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术前遗传咨询：到正规生殖中心做咨询，通过夫妻染色体核型分析、单基因病检测，明确致病位点与遗传模式；家族有同类病史者，建议亲属参与检测，全面评估风险。​

胚胎数量与质量：PGT 需足够囊胚，女方超 35 岁、卵巢功能下降可能因胚胎少（不足 3 个）无健康胚胎移植，建议提前药物调理改善卵巢功能。​

术后随访：移植成功后，仍需按常规产检（无创 DNA、羊水穿刺）确认胎儿健康，避免胚胎嵌合导致漏检，双重保障子代健康。​

PGT 并非 “万能钥匙”，却是当前科学有效的遗传阻断手段。通过 “精准检测 + 健康移植”，可降低流产风险、避免病理基因传递，帮助这类家庭摆脱 “遗传焦虑”，实现生育健康宝宝的愿望。​