三代试管婴儿的核心技术之一是胚胎植入前遗传学检测（PGTM），专门用于筛查单基因遗传病，避免将致病基因遗传给下一代。目前，PGTM可检测的遗传病已达数百种，涵盖常染色体显性/隐性遗传病、X连锁遗传病、线粒体病等。

1.PGTM可筛查的主要遗传病类型

（1）常染色体显性遗传病

特点：只要携带1个致病基因就会发病，子女有50%遗传概率。

常见疾病：

亨廷顿舞蹈症（Huntington'sdisease）

马凡综合征（Marfansyndrome）

遗传性多囊肾病（ADPKD）

强直性肌营养不良（Myotonicdystrophy）

家族性高胆固醇血症（FH）

（2）常染色体隐性遗传病

特点：需父母双方均携带致病基因，子女有25%发病概率。

常见疾病：

地中海贫血（Thalassemia）

囊性纤维化（Cysticfibrosis,CF）

脊髓性肌萎缩症（SMA）

苯丙酮尿症（PKU）

白化病（Albinism）

镰刀型贫血（Sicklecellanemia）

（3）X连锁遗传病

特点：致病基因位于X染色体，男性（XY）更容易发病。

常见疾病：

杜氏肌营养不良（DMD）

血友病A/B（HemophiliaA/B）

脆性X综合征（FragileXsyndrome）

肾上腺脑白质营养不良（ALD）

红绿色盲（Colorblindness）

（4）线粒体遗传病

特点：由线粒体DNA突变引起，仅通过母亲遗传。

常见疾病：

Leber遗传性视神经病变（LHON）

MELAS综合征（线粒体脑肌病）

（5）肿瘤易感基因（部分可筛查）

BRCA1/BRCA2（乳腺癌/卵巢癌高风险）

LiFraumeni综合征（TP53基因突变）

2.PGTM的检测技术

（1）单基因病检测方法

PCR（聚合酶链式反应）：针对已知突变位点进行扩增测序。

SNP微阵列/高通量测序（NGS）：可同时检测多个基因突变。

连锁分析：适用于未知突变位点但家族有明确病史的情况。

（2）PGTM+PGTA联合检测

PGTM：筛查特定单基因病。

PGTA：同时检测染色体非整倍体（如21三体），提高胚胎健康率。

3.哪些人需要做PGTM？

夫妻一方或双方是遗传病携带者（如地中海贫血基因携带）。

家族有遗传病史，希望阻断疾病遗传。

已生育过遗传病患儿，避免再次发生。

近亲结婚，后代遗传病风险较高。

4.PGTM的局限性

不能检测所有遗传病：仅能筛查已知致病基因的疾病。

无法100%避免风险：仍需结合产前诊断（如羊水穿刺）。

技术要求高：需定制化检测方案，费用较高（约25万元）。

5.国内常见的PGTM筛查疾病（部分）

疾病类型代表疾病遗传方式

血液系统疾病地中海贫血、血友病常隐/X连锁

神经系统疾病SMA、亨廷顿舞蹈症常隐/常显

代谢性疾病苯丙酮尿症（PKU）常隐

肌肉疾病杜氏肌营养不良（DMD）X连锁隐性

眼科疾病Leber视神经病变（LHON）线粒体遗传

总结

三代试管婴儿（PGTM）可筛查数百种单基因遗传病，包括地中海贫血、SMA、DMD、血友病等，适用于高风险家庭。

检测前需明确家族致病基因，定制个性化方案。

结合PGTA可提高胚胎健康率，但仍需产前诊断确认。