三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测，PGT）能有效阻断多种遗传病向子代传递，尤其适用于有家族遗传病史的高风险家庭。以下是关键信息总结：

1.技术原理

PGTM（单基因病检测）：针对已知单基因遗传病（如地中海贫血、血友病、囊性纤维化等），通过活检胚胎细胞检测特定致病基因突变，选择健康胚胎移植。

PGTSR（结构异常检测）：针对染色体结构异常（如平衡易位、倒位），降低流产或生育异常胎儿的风险。

PGTA（非整倍体筛查）：筛查染色体数量异常（如唐氏综合征），提高胚胎着床率，但主要适用于高龄或反复流产患者。

2.适用遗传病类型

单基因病：已明确致病基因的疾病（如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等）。

染色体病：如罗氏易位、克氏综合征等。

线粒体遗传病：部分机构可通过线粒体置换技术（MRT）联合PGT阻断。

3.技术流程

（1）.促排卵&体外受精（IVF）：获取多个胚胎。

（2）.胚胎活检：取囊胚的510个滋养层细胞进行基因检测。

（3）.遗传学分析：通过PCR、NGS等技术筛查突变。

（4）.选择健康胚胎移植：仅植入未携带致病基因的胚胎。

4.阻断效率

准确率>95%：但仍需通过孕期产检（如羊水穿刺）确认。

局限性：

无法检测未知基因突变或多基因病（如高血压、糖尿病）。

需家族已知突变位点或先证者基因信息。

5.伦理与法律

国内规定：仅限有医学指征的夫妇（需提供遗传病证明），禁止非医学需要的性别选择。

争议：可能涉及胚胎选择权、基因编辑伦理等问题。

6.成功率与费用

成功率：与女方年龄、实验室水平相关，约50-70%。

费用：单周期约815万元（含PGT检测费）。

7.适用人群建议

夫妻一方为单基因病携带者或患者。

曾生育遗传病患儿或多次不明原因流产。

染色体平衡易位携带者。