三代试管婴儿（PGT，胚胎植入前遗传学检测）可以筛查单基因遗传病、染色体异常以及部分染色体结构异常，具体取决于检测类型（PGT-M、PGT-A、PGT-SR）。以下是可筛查的主要遗传病类型：

1.单基因遗传病（PGT-M）

针对由单个基因突变导致的疾病，可筛查数千种单基因病，常见包括：

（1）常染色体显性遗传病

亨廷顿舞蹈症（HTT基因）

马凡综合征（FBN1基因）

强直性肌营养不良1型（DMPK基因）

家族性高胆固醇血症（LDLR基因）

（2）常染色体隐性遗传病

地中海贫血（HBB基因）

囊性纤维化（CFTR基因）

脊髓性肌萎缩症（SMA）（SMN1基因）

苯丙酮尿症（PKU）（PAH基因）

（3）X连锁遗传病

杜氏肌营养不良（DMD）（DMD基因）

血友病A/B（F8/F9基因）

脆性X综合征（FMR1基因）

色盲（OPN1LW/OPN1MW基因）

（4）其他复杂遗传病

遗传性乳腺癌/卵巢癌（BRCA1/2基因）

林奇综合征（错配修复基因）

2.染色体非整倍体异常（PGT-A）

筛查胚胎染色体数量异常，避免以下疾病：

21三体（唐氏综合征）

18三体（爱德华氏综合征）

13三体（帕陶氏综合征）

-性染色体异常（如特纳综合征45,X、克氏综合征47,XXY）

3.染色体结构异常（PGT-SR）

针对父母一方携带平衡易位、罗氏易位、倒位等结构异常，避免胚胎染色体不平衡导致：

流产

发育畸形（如部分三体/单体综合征）

哪些人需要做PGT筛查？

1.已知单基因病家族史（如地中海贫血、SMA）。

2.高龄女性（≥35岁，卵子非整倍体风险高）。

3.反复流产或试管婴儿失败（可能因染色体异常）。

4.染色体平衡易位携带者。

5.已生育过遗传病患儿。

技术局限性

无法筛查所有疾病：多基因病（如高血压、糖尿病）、新发突变（父母不携带）无法检测。

需结合产前诊断：PGT后仍需羊水穿刺或NIPT确认。