染色体平衡易位是常见染色体结构异常，两条非同源染色体片段交换，患者表型正常，但生殖细胞减数分裂易产生不平衡配子，致反复流产、不孕或胎儿染色体异常，选择试管婴儿需结合病理风险与技术特点匹配方案。​

一、核心生育风险：试管选择的依据​

平衡易位患者配子形成时，易位染色体分离异常，仅 1/18-1/12 配子染色体完全正常或平衡，其余为不平衡配子（含缺失 / 重复片段）。自然受孕或常规试管中，不平衡配子形成的胚胎超 80% 早期流产，或致猫叫综合征等疾病，需特殊试管方案。​

二、试管方案核心选择：常规 IVF vs PGT​

（一）常规试管婴儿（IVF）：仅适特殊低风险情况​

常规 IVF 仅筛形态优质胚胎，无法查染色体平衡，仅适两类患者：​

女方＜30 岁、卵巢储备极佳（AMH＞2ng/ml）：获正常 / 平衡胚胎概率略高，可试 1-2 周期，反复流产（≥2 次）则转 PGT；​

无反复流产史、仅因不孕就诊：迫切缩短周期可短期尝试，但需告知风险。​

常规 IVF 健康活产率仅 10%-15%，低于普通人群（30%-40%），流产率 50%-70%。​

（二）胚胎植入前遗传学检测（PGT）：首选方案​

PGT（含针对结构异常的 PGT-SR）移植前活检胚胎细胞，筛正常 / 平衡胚胎，降流产与胎儿异常风险，为首选：​

PGT-SR：基因芯片或高通量测序查易位片段，准确率超 95%，适所有平衡易位患者，尤其反复流产（≥2 次）、年龄＞30 岁或 AMH 1-2ng/ml 者，健康活产率提至 30%-40%，流产率降 15%-20%；​

PGT-A + 易位分析：合并卵巢储备下降（AMH＜1ng/ml）者，兼查其他染色体非整倍体，优化胚胎选择。​

PGT 依赖胚胎质量，获卵数＜3 个者可能无可用胚胎，进周前需评估卵巢功能，定个性化促排方案。​

三、特殊情况调整​

男方为携带者：精液正常直接用 PGT-SR；少弱精（浓度＜5×10⁶/ml）先 ICSI 受精再 PGT；

反复 PGT 无可用胚胎：连续 2-3 周期无果，可评估供卵 / 供精，或多次促排冻胚后集中检测；

女方＞38 岁：卵子异常率高，PGT 可用胚胎率 10%-20%，优先温和促排（如拮抗剂方案），尽早治疗。​

四、选择核心原则：个体化评估与风险告知​

需先通过染色体核型分析、卵巢功能（AMH、窦卵泡数）、精液质量检测，结合年龄与生育史定方案；告知 PGT 局限（费用高、少量误诊 / 漏诊），避免过度预期。